Zwölffach erhöhtes Schlaganfall-Risiko bei Fabry-Patienten
Fehlendes Enzym kann heute zugeführt werden Morbus Fabry zählt zu den "seltenen" Krankheiten, ist als Ursache für Schlaganfälle überhaupt, insbesondere aber Schlaganfälle des jungen Erwachsenenalters gar nicht so selten. Zwar sind die Symptome dieser genetisch verursachten und erblichen Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der Sphingo-Lipidosen gravierend, sind jedoch nicht so spezifisch, als dass sie nicht leicht mit Rheuma, Lupus oder Multipler Sklerose verwechselt werden. Erschwerend kommt hinzu, dass die Symptome unterschiedlich früh auftreten und unterschiedlich fortschreiten. Die Odyssee der Patienten, bis die Krankheit identifiziert wird, dauert meistens zehn Jahre. Das ist äußerst bedauerlich. Denn seit 2001 kann der Enzymmangel der Fabry-Patienten kausal mit synthetischem Enzym behandelt werden. Das verbessert nicht nur die Lebensqualität der oft von Schmerzen geplagten Patienten, sondern es mindert die schon eingetretenen Schäden an Herz, Niere oder Hirn und schenkt ihnen viele Lebensjahre (Männer etwa 20, Frauen 15 Jahre). Zwei Studien von Ende der 90er Jahre gingen von einer Gesamtprävalenzzahl von 1:40000 und 1:117000 aus. Eine neuere Untersuchung, die ein Screening von Neugeborenen einschloss, legt aber nahe, dass die wahre Inzidenz bei 1:3100 liegen könnte. In einer Rostocker Untersuchung an 721 Patienten mit einem Schlaganfall ohne bekannte Ursache im Alter von zwischen 18 und 55 Jahren wurde bei 4.9 % der Männer und 2,4 Prozent der Frauen ein M. Fabry nachgewiesen.
Viel mehr Menschen kann die Arbeitskraft erhalten werden Während in Deutschland derzeit 500 Fabry-Patienten identifiziert sind, müsste man nach diesem Schlüssel eine Fallzahl von tatsächlich 26.450 Patienten annehmen. Doch auch wenn die Korrektur geringer ausfallen müsste, sie würde in jedem Falle unterstreichen, wie wichtig es ist, dass die Ärzteschaft früher als bisher einen Morbus Fabry als Ursache berücksichtigt. Der M. Fabry ist eine von 45 Erkrankungen der Gruppe lysosomaler Speicherkrankheiten, ist aber nach dem M. Gaucher die zweithäufigste dieser Erkrankungen. Wenn nicht schon das frühe Auftreten eines Schlaganfalls als solches verdächtig ist, sollte immer dann eingehender gefahndet werden, wenn etwa schon junge Patienten neuropathische Schmerzen haben und Carbamazepin oder Gabapentin bekommen oder wenn sich die Befreiungen vom Schulsport häufen; wenn normotensive Patienten eine linksventrikuläre Hypertrophie entwickeln, eine sonstige ungeklärte Kardiomyopathie vorliegt oder wenn Patienten eine Mikroalbuminurie oder Proteinurie zeigen, ohne dass bei ihnen ein Diabetes mellitus oder Bluthochdruck vorliegen. Grundsätzlich kann der Morbus Fabry als eine Multisystem-Krankheit sich auf viele Organe und Systeme auswirken. Schäden können sich an Haut, Augen, Ohren, Nieren und herz bemerkbar machen. Die häufigsten Erkrankungsformen sind allerdings Nervenschmerzen, veränderte Temperaturempfindlichkeit, Bauchschmerzen oder veränderten Stuhlgangsgewohnheiten. Der Schlaganfall ist das dramatischste Zeichen der Krankheit.
Der M. Fabry ist die am besten untersuchte Ursache jugendlicher Schlaganfälle Die Familienanamnese hat in diesem Zusammenhang besonderes Gewicht, da es sich um einen klar erblichen Gendefekt handelt, und an auffallend frühe Herz- oder Hirninfarkte oder frühe Dialysepflichtigkeit von Verwandten werden sich Betroffene erinnern können. Sollte sich der Verdacht erhärten, schafft eine biochemische Analyse zur Bestimmung der alpha-Galaktosidase-A Klarheit. Im Falle von Frauen ist jedoch eine DNA-Analyse unverzichtbar; denn der genetische Defekt ist auf dem X-Chromosom angesiedelt, und eines der beiden X-Chromosome wird bei Frauen inaktiviert. Dadurch ist bei Frauen eine Restaktivität möglich, die bis an den Normbereich reichen kann, so dass die enzymatische Analyse bei ihnen nicht ausreichend sicher wäre. A. Martin Steffe, Leipzig
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